體檢竟然查出罕見病？曜影醫療應邀分享心臟罕見病案例

轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變心肌病(ATTR-CM)是一種預后極差的心臟罕見病,近年來國際上有不少研究進展,但在我國報道較少,臨床很容易誤診。2018年,ATTR-CM疾病被收錄于《中國第一批罕見病目錄》。然而,一項80歲以上人群尸檢結果研究發現,256例患者中有25%存在心臟ATTR-CM,其中5.5%為中重度淀粉樣變。考慮罕見的重要原因在于檢出率低。

在這種情況下,由非公醫療機構率先發現并協助診斷出的ATTR-CM就更為少見。2021年11月27日,曜影醫療全科/心內科嚴軼文醫生,在“2021超聲心動圖新技術學術交流會”上,分享了一例在曜影醫療體檢后查出的ATTR-CM病例。

據介紹,該病例在曜影醫療進行常規體檢,無心臟不適主訴,僅僅體檢心電圖發現異常。本著對病人負責的態度,全科醫生將病人轉診到心內科進一步診治。雖然在外院并未查出明顯異常,但嚴軼文醫生詳細回顧了患者既往5年在上海其他機構的體檢心電圖,發現每年都在發生細微變化。

捕捉到這一點蛛絲馬跡之后,嚴醫生與心超團隊合作,開始了抽絲剝繭般的分析與研究,從心電圖電軸顯著右偏伴肢體低電壓入手,協調有關專家,進行了更為仔細和全面的心臟檢查,這位病人最終診斷為ATTR-CM。

臨床上,ATTR-CM很容易漏診或誤診。首先,復雜的臨床異質性極易與心肌病或神經、血液病癥混淆而導致誤診。其次,目前傳統診斷ATTR-CM的“金標準”心內膜活檢屬于侵入性有創操作,患者接受程度較低,采樣的隨機性和盲目性也可能導致診斷敏感性不高,后期也較難持續發揮動態監測及隨訪等作用。不過,隨著技術的進步,除了心電圖/心超可以發現早期蛛絲馬跡,一些新興無創診斷方法如PYP骨示蹤檢查、TTR基因突變檢測等,可以在相關診斷及評估中發揮重要作用。

正是出于對病人健康的使命感與責任感,即使是一次看似常規的體檢,曜影醫療也不放過任何一個微小的細節,并積極協調各方資源,最后精準捕捉到這例十分罕見的心臟病,有利于患者開展下一步治療。

據介紹,本次“2021超聲心動圖新技術學術交流會”由上海市社會醫療機構協會超聲醫學分會心臟超聲專委會主辦,復旦大學附屬華山醫院心超室承辦,超過20位專家進行了線上專題講座,3200人在線收聽。相關罕見病案例的分享,在會上獲得了良好反響。

參考資料:

[1] 轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變心肌病的無創診斷研究進展,《中華心血管病雜志》2020年48卷4期

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