柳州這家醫院厲害了：胎兒嚴重貧血，醫生實施宮內輸血

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近日，柳州市婦幼保健院圍產保健科接診了懷孕28周的小梅（化名）。小梅在一次產檢B超中，被告知胎兒疑似嚴重貧血。經該院多學科會診，成功為胎兒宮內輸血。但遺憾的是，胎兒基因檢測中發現多項指標提示異常。最終，小梅夫婦選擇了終止妊娠。

小梅求子之路坎坷艱辛，曾有多次流產史，因此此次成功自然受孕后，她格外重視。她在一次產檢中，被醫生告知B超結果提示：胎兒心臟增大，心包有積液，腦中動脈血流峰值流速高，疑似重度貧血。隨后，小梅便到柳州市婦幼保健院求醫，希望能解決胎兒貧血問題。

了解到小梅的妊娠情況后，該院立即組織超聲科、產科、輸血科、醫學遺傳科、新生兒科醫護人員，進行多學科聯合會診，并研究討論治療方案。

醫生給胎兒進行臍帶血穿刺檢查時，發現胎兒的血紅蛋白僅有46g/L，明確胎兒為重度貧血，病情危重。若不及時進行宮內治療，胎兒很可能胎死宮內。

知道臍帶血穿刺結果后，小梅表示，只要有一線希望，決不放棄腹中的孩子，將全力配合醫生治療。圍產保健科團隊決定盡快為小梅腹中的寶寶安排宮內輸血，同時考慮到小梅多次流產的情況，建議她進行胎兒全外顯子測序排查單基因遺傳病，以明確重度貧血的病因。

宮內輸血是在實時動態超聲引導下，通過宮內輸血技術給胎兒輸血，從而改善胎兒宮內狀態并盡量延長孕周，同時等待遺傳性檢測結果看有無異常，診斷和治療同時進行。

但宮內輸血不同于直接給新生兒輸血，操作難度大，且術前需精準計算輸出量、輸血速度。而術后也需要監測各種指標，判斷是否出現如感染、胎兒心動過速、心動過緩、臍帶血腫等并發癥以及判斷再次輸血時機等問題。

科室制定好方案后，立即為小梅安排了宮內輸血治療，為胎兒贏得在宮內繼續生長發育的機會。幾周后，醫學遺傳科也回報了檢測結果，全外顯子檢測結果提示：胎兒樣本檢測基因KLF1的兩個變異，1個判讀為致病，1個判讀為可能致病；2個變異分別來自于母親和父親。該基因變異與先天性紅細胞生成異常性貧血IV型（OMIM:613673）相關，表現為貧血、心臟擴大，胎兒水腫，紅細胞生成不足性貧血，肥厚性心肌病，溶血性貧血、脾腫大、血細胞比容降低等臨床癥狀。

綜合檢測提示，基因KLF1的變異正是導致胎兒重度貧血的“罪魁禍首”。醫生們再次進行了多學科會診，建議小梅夫婦再次妊娠時可選擇第三代試管嬰兒來規避遺傳風險。經慎重考慮，小梅夫婦最終決定終止妊娠，同時也表示，感謝柳州市婦幼保健院全力救治和篩查，終于解開了自己多次流產的謎團，查出了“幕后真兇”，希望下次妊娠能順利。

該院圍產保健科副主任劉百靈建議，有多次不良妊娠史的孕婦應進行遺傳學相關檢查。如果夫婦雙方均為遺傳病基因攜帶，可以考慮：一是胚胎植入前遺傳學檢測（第三代試管嬰兒技術），可以在體外對胚胎進行遺傳學檢測，排除患特定遺傳病的胚胎再植入子宮內；二是嘗試自然懷孕后進行產前診斷，以確認胎兒是否為患兒。實際上，每個人都會攜帶數個致病基因，特別是當一對夫妻都攜帶有相同疾病的致病基因時，生育一名遺傳病患兒的概率將會大大增加。由于大多數遺傳病缺少有效的治療手段，因此預防重于治療。

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