一家三代多囊腎 有家族史需高度警惕

前段時間，“一家三代，五人查出尿毒癥”的新聞引起很多人關(guān)注。據(jù)報道，三代中的奶奶自述患有多囊腎，并自責(zé)沒有及時查出，造成多位家人患病的后果。

多囊腎會導(dǎo)致尿毒癥嗎?會遺傳給下一代甚至幾代嗎?應(yīng)該怎么治療?在浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第一醫(yī)院腎臟病門診，多囊腎患者并不少見，有時也能看到一家三代前來就醫(yī)的情況。

一家三代來就診，這種遺傳病存風(fēng)險

前幾天，浙大一院腎臟病專科門診來了一家祖孫三代，“醫(yī)生，我和我媽是連號，麻煩您給我們倆都開一個腎功能和腎臟B超檢查單。”還沒等醫(yī)生問診，中年男性便先開了口。

什么病癥也不說就要求檢查，而且兩個人都開一樣的檢查單，這是怎么回事?

原來潘阿姨(化名)今年68歲，中年男子是她40歲的兒子劉先生(化名)，隨行還有潘阿姨6歲的小孫子。早年，潘阿姨查出患有多囊腎，她的三個兄弟姐妹中，還有一位姐姐也是這個毛病，并且已經(jīng)進(jìn)展成尿毒癥，目前定期血透度日。潘阿姨育有一兒一女，兒子劉先生也患有這種病，他們都需要定期復(fù)查評估病情變化。

一家三代已有兩代人確診，接診的腎臟病專科周靜怡副主任醫(yī)師初步判斷，這應(yīng)該是常染色顯性遺傳的一類多囊腎。周靜怡建議為小孩進(jìn)行基因檢測，但劉先生婉拒了。“他說孩子現(xiàn)在身體還是健康的，萬一檢查出來也遺傳了這個病，對家庭來說更是雪上加霜，所以寧愿不做。” 周靜怡表示，醫(yī)生也只是建議，最終是尊重他們的意愿，其實最好的基因檢測時機是在產(chǎn)前診斷甚至胚胎植入前。

門診并不少見，有家族史需高度警惕

據(jù)悉，在浙大一院腎臟病中心的門診，多囊腎患者并不少見。“多囊腎，簡單理解就是由于某些異常，導(dǎo)致腎臟漸漸出現(xiàn)了囊腫，不斷變多變大，破壞了正常的腎臟結(jié)構(gòu)，壓迫了正常的腎臟組織，最終影響到腎功能。”周靜怡介紹，多囊腎大部分是遺傳性的疾病。根據(jù)不同的遺傳方式，多囊腎可分為常染色體顯性多囊腎病和常染色體隱性多囊腎病。前者多發(fā)生在成年人身上，發(fā)病率相對較高，約在1/1000，而后者發(fā)病率較低且多見于新生兒和嬰幼兒。

多囊腎病的進(jìn)展通常較為緩慢，很多人發(fā)病之初并沒有異常的表現(xiàn)，而隨著年齡的增長，患者腎臟上的囊腫數(shù)量和大小都會增加、增大，此時會漸漸表現(xiàn)出一些癥狀，如血尿、血壓升高、腹部脹痛、腎區(qū)疼痛等，超過60%的成人患者會出現(xiàn)急性或慢性腹痛或腰痛。

周靜怡表示，目前多囊腎病的治療多以對癥為主，以延緩疾病進(jìn)展、控制并發(fā)癥，如果后期發(fā)展到尿毒癥，則需要接受透析甚至腎臟移植。此外，基因檢測對于診治多囊腎病非常重要，它不僅可以明確疾病類型，制定治療方案、評估預(yù)后，而且胚胎的基因檢測還可以決定是否將致病基因終止在產(chǎn)前。(記者 馮雙 通訊員 王蕊 胡梟峰)

免責(zé)聲明：本文不構(gòu)成任何商業(yè)建議，投資有風(fēng)險，選擇需謹(jǐn)慎！本站發(fā)布的圖文一切為分享交流，傳播正能量，此文不保證數(shù)據(jù)的準(zhǔn)確性，內(nèi)容僅供參考

關(guān)鍵詞： 多囊腎 家族史 高度警惕 尿毒癥